Kompletní lidský genom přečtený za pouhých 50 hodin

Helena Vrecková  |  Věda

Vědci díky nové technice přečetli během 50 hodin genom několika novorozenců. Kde to celé začalo a kam může tento úspěch dále posunout lékařství?

Nová technika umožnila další posun na poli genetiky. Výzkumníci byli schopni analyzovat celé genomy několika kojenců během dvou dnů (a dvou hodin). Proč je právě této studii přisuzován takový úspěch?

Počátky hrátek s lidským genomem

Když bylo v roce 1869 poprvé identifikováno DNA, tehdejší lékaři a vědci si pravděpodobně ani neuvědomovali obrovský potenciál, který jejich objev bude do budoucna mít. Souhrnem genetických informací zapsaných v DNA je lidský genom. Genom zahrnuje veškeré geny a nekódující sekvence jedné sady chromozómů. Ačkoliv bylo DNA objeveno již v roce 1869, správný počet lidských chromozomů (46) byl zjištěn až o téměř sto let později (v roce 1955).

Během let se výzkumu v oblasti genetiky přikládal stále větší význam. Diskuze o čtení (sekvenování) lidského genomu však vyvolávaly rozporu plné pocity. Přesto byl však roku 1990 odstartován Human Genome Project. Projekt si dal za cíl vytvořit genetickou mapu lidského genomu z osekvenované jaderné DNA člověka.

Dění v oblasti výzkumů DNA a genetiky však neuteklo ani světu mimo laboratoře. Vzpomeňme na film Gattaca, který vytváří obraz budoucnosti ovládaný genetickými inženýry. Ve své době byl pravděpodobně přijímán jako skutečné sci-fi, které se jen tak nestane skutečností. Dnes se však lidé na tento film dívají již jako na možnou budoucnost.

Rok po natočení tohoto filmu (1998) byla založena soukromá společnost Celera Genomics, Inc., plánující přečíst celý lidský genom za pouhé 3 roky. V té době bylo sekvenováno přibližně 4 procenta genomu. Celera Genomics, Inc. Nakonec roku 2001 vydala studii o sekvenci lidského genomu. O dva roky později svůj projekt úspěšně završil také Human Genome Project.

K dnešku bylo přečteno několik stovek genomů různých lidí.

Čtení lidského genomu před deseti lety trvalo až několik let. V roce 2008 byla tato doba již zkrácena na několik měsíců. Nyní již vědci přečtou celý genom dítěte za pouhých 50 hodin.
Čtení lidského genomu před deseti lety trvalo až několik let. V roce 2008 byla tato doba již zkrácena na několik měsíců. Nyní již vědci přečtou celý genom dítěte za pouhých 50 hodin.

Čtení genomu

Sekvenování DNA je označení pro biochemické metody, jimiž se zjišťuje pořadí nukleových bází (základní součást nukleových kyselin) v sekvencích DNA. Sekvenování se použilo i pro čtení genomů mnoha jiných organismů (od rostlin, přes mikroby, až k různým živočichům). V některých případech vědci sekvencují jen určitou část genomu, kterou ke svému výzkumu potřebují.

Sekvenování genomu je i dnes stále ještě velmi nákladnou činností, která navíc trvá relativně dlouhou dobu. Vědci rozlišují dvě metody čtení genomu. První metodou je Whole-genome shotgun. Při ní se genom rozdělí na náhodně velké části a každá se samostatně osekvenuje. Posléze jsou tyto části pomocí počítače seřazeny. Celý genom se však musí osekvenovat vícekrát, aby se podle různých přesahů mohl genom sestavit následně zpátky.

Druhou metodou je BAC sekvenování (Clone-by-clone). Nejdříve se vytvoří předběžná mapa celého genomu, která samotný genom rozdělí na stejně dlouhé sekvence. Každá sekvence se vloží do bakterie a jednotlivé klony se mohou sekvenovat. U této metody není třeba řadit obrovské množství sekvencí, jako u metody Whole-genome shotgun.

Přístroj Illumina je díky novému softwaru mnohem výkonnější a pracuje více automaticky. Dokáže bez zásahu vědců vyhledat a určit mutaci v genomu. Zdroj: Illumina.com
Přístroj Illumina je díky novému softwaru mnohem výkonnější a pracuje více automaticky. Dokáže bez zásahu vědců vyhledat a určit mutaci v genomu. Zdroj: Illumina.com

Celá léta zkrácena na několik hodin

Společnosti Celera Genomics trvalo přečíst lidský genom několik let. Přečtení genomu vědce Jamese Watsona v roce 2008 trvalo několik měsíců. Nyní se vědcům podařilo osekvenovat celý lidský genom za pouhých 50 hodin.

Studie se prováděla pod vedením Stephena Kingsmora v Kansaské dětské nemocnici (Children´s Mercy Hospitals and Clinics). Vědci sekvenovali genom sedmi novorozenců, kteří zemřeli krátce po narození kvůli genetické mutaci. U pěti z těchto dětí byli vědci schopni sekvenováním genomu zpětně diagnostikovat problém, který zavinil úmrtí.

Podle výzkumníků je mnoho nemocí, které se u dítěte projeví v prvních měsících života, způsobeno genetickými mutacemi. Použití současných metod k diagnostice však může trvat 4 až 6 týdnů. Často je tato doba příliš dlouhá a na léčbu je tak již pozdě.

Vědci k čtení genomu použili přístroj Illumina HiSeq 2500. Celá analýza trvala 50 hodin. Do ní však vědci započítali také několik hodin, kdy připravovali vzorky a dalších 25 hodin pro utřídění genomů a nastavení přístroje. Na samotné sekvenování genomu pak stačilo pouze 20 hodin. Přístroj analyzoval celý genom a určil zásadní mutace.

Představa, že se hned několik minut po narození dítě dozví svou budoucnost po genetické stránce, není žádné sci-fi. Čtení genomu se bude pravděpodobně i nadále urychlovat a nynějších 50 hodin je jen prvním velkým krokem:

Za méně času více informací

Přístroj dosáhl větší účinnosti díky změně softwaru, který pro analýzu využíval. Stal se tak inteligentnějším a více automatizovaným. Dříve museli vědci sami rozpoznat a určit v genomu mutaci a přiřadit ji k nemoci. To však dokázal provést již samotný přístroj a vědcům tak ušetřil cenný čas.

Využívání čtení genomu při diagnostice by lékařům ušetřilo peníze za často nákladná vyšetření, odhalující různé genetické metody. Také díky přesným genetickým výsledkům je možné přizpůsobit léčbu co nejvíce individuálním potřebám pacienta. Efektivnější diagnostika a léčba tak ušetří nejen peníze, ale také čas a navíc zvýší procento úspěšně vyléčených pacientů.

Díky informacím o genetických vadách a mutacích se dá také účinně předcházet zdravotním problémům v rámci rodiny. Anamnéza zdravotního stavu z hlediska genetické zátěže umožní předcházet problémům, které by se jinak mohly projevit až za několik let. Urychlení sekvenování genomu také uspíší vývoj v oblastech léčby genetických vad.

Nejčtenější