Genová terapie vrací nevidomým zrak

Helena Vrecková  |  Věda

Výsledky studie, která se zabývá léčbou geneticky způsobené slepoty, přinesla nové poznatky.

Jakékoliv poškození či zhoršení zraku přináší člověku nejedny komplikace. Avšak přeci jen jsou mnohé způsoby, jak se s tímto znevýhodněním vypořádat. Navíc nám moderní doba v některých případech nabízí i způsoby efektivní léčby. Ale například v případě úplné slepoty jsou možnosti léčby stále ještě velmi omezené. V některých případech dokáží lékaři vrátit zrak alespoň částečně.

Ale co v případě, že se vám zrak stále zhoršuje a lékařským verdiktem je již od narození Leberova kongenitální amaurósa (LCA)? V takovém případě již víte, že do budoucna vás čeká již jen slepota.

Nechtěné dědictví

Právě tímto genetickým onemocněním se již několik let zabývají vědci z Pensylvánské university. K léčbě se rozhodli využít genovou terapii a první úspěch slavili již v roce 2008. Nyní však zveřejnili další důležitý posun při testování účinnosti této genové terapie.

Tip: Prohlédněte si abstrakt ke studii.

LCA je relativně velmi vzácné dědičné onemocnění, kterým trpí přibližně 1 člověk z 80 tisíc. Nemoc se projeví krátce po porodu nebo v prvních měsících života. Je způsobena defektním genem RPE65 (retinal pigment epithelium). Poškozený gen nedokáže produkovat enzym, který hraje důležitou roli v buňkách pigmentové vrstvy oční sítnice. Enzym nemůže tedy převést vitamíny do formy, kterou potřebují fotocitlivé buňky sítnice k detekci světla. Až do prvních pokusů vědců s léčbou genovou terapií byla slepota pro takto nemocné absolutně nezvratná.

V roce 2008 se poprvé zveřejnily výsledky této studie. Jako u všech jiných nových postupů byla tato metoda nejdříve testována na zvířatech. Po zaznamenání úspěchů přešli vědci k testování na lidech. Studie se účastnilo 12 lidí s diagnózou LCA. Dobrovolníkům vědci injekčně vpravili do jednoho oka upravený vir, který v sobě nesl správnou formu genu RPE65. Zdravý gen nahradil v sítnicových buňkách gen poškozený.

Struktura genu RPE65.
Struktura genu RPE65.

Všichni testovaní účastníci byli před aplikací léčby lékařsky prohlášeni za slepé, avšak již po dvou týdnech od léčby se začal zrak dobrovolníkům zlepšovat. Ačkoliv se zrak nevrátil dokonale, lidé byli schopni rozlišovat světlo a tmu a při dobrém světle vidět tvary předmětů a lidí kolem sebe.

Obavy z reakcí těla

Logickou otázkou zůstává, proč se lékaři zaměřili při aplikaci genu jen na jedno oko. Bylo to především kvůli opatrnosti o zdraví pacientů. Vědci nemohli s jistotou říci, zda se nedostaví negativní vlivy. Další obavou bylo, aby tělo po druhé injekci nevyvolalo obrannou imunitní reakci. Pokud by totiž první injekce v těle zafungovala jako vakcína, po druhé dávce by se tělo mohlo začít cizí látce bránit.

Od té chvíle vědci stále své pacienty sledovali, aby nedošlo k nečekanému zhoršení. Nedávno se ale rozhodli pokračovat dál v testování. Vybrali tři z původních účastníků studie a injekčně jim vpravili gen do druhého neléčeného oka. Obavy výzkumníků se naštěstí nepotvrdily a léčba měla pouze pozitivní účinky. U všech třech pacientů došlo k dalšímu zlepšení. U dvou byly výsledky natolik dobré, že byli schopni v šeru projít překážkovou dráhou. Vědci nakonec dali injekce i ostatním účastníkům studie.

Vědci se obávali, zda tělo nevyvolá obrannou imunitní reakci po aplikaci druhé injekce. Naštěstí se žádná negativní reakce nedostavila.
Vědci se obávali, zda tělo nevyvolá obrannou imunitní reakci po aplikaci druhé injekce. Naštěstí se žádná negativní reakce nedostavila.

Věk je rozhodující

Zajímavým zjištěním byla provázanost věku a úspěšnosti genové terapie. V době první injekce bylo 4 dobrovolníkům méně než 11 let. Právě u těchto pacientů došlo k nejvýraznějšímu zlepšení zraku. Vědci to přisuzují faktu, že u dětí ještě není trvalé poškození tak velké, jako u dospělých. Lékaři by proto chtěli testovat takto nemocné děti již ve věku šesti měsíců. Mohlo by se tak předcházet trvalému poškození očí.

Dalším přínosem bylo pro vědecký tým také porovnání funkční magnetické rezonance pacientů před a po aplikaci druhé injekce. Tyto snímky jasně ukazují, že při léčbě obou očí dochází k větší mozkové aktivitě. Vědci se domnívají, že signály zasílané do druhého oka se posilují o signály oka prvního. Obě oči si vypomáhají společnou prací.

Vědecký tým v čele s prof. Bennetem doufá, že stejný postup bude moci využít i na jiné oční onemocnění.

Nejčtenější