Genetická mapa nemocí odhaluje zajímavé vazby

Helena Vrecková  |  Věda

Genetická mapa vytvořená z více než 120 milionů záznamů pacientů propojuje různá onemocnění na úrovni genů.

Jsou onemocnění, na jejichž vzniku se podílí kombinace různých faktorů, jako jsou genetika, životní prostředí nebo životní styl. Dále pak jsou onemocnění, která organismus postihla na základě mutace jednoho genu v DNA (tzv. monogenní choroby). Na univerzitě v Chicagu nyní vypracovali nejrozsáhlejší analýzu (abstrakt), která propojuje tato různá onemocnění na základě shody v mutacích genů.

Prověřeno 120 milionů záznamů

Vědci pod vedením Andreje Rzhetskyho, profesora genetické medicíny a genetiky člověka, pracovali s více než 120 miliony záznamů pacientů s různými nemocemi. K tomuto účelu vytvořil vědecký tým výpočetní algoritmus pro práci s veškerými záznamy. Přesně se zabývali 65 komplexními chorobami (například artritidou, depresí či rakovinou plic) a 95 monogenními chorobami, které se řídí Mendelovými zákony dědičnosti.

Monogenní choroby jsou genetické poruchy, které odpovídají Mendelovým zákonům dědičnosti. Tato onemocnění jsou způsobena mutací jednoho genu ve struktuře DNA. To vyvolá jeden základní defekt s patologickými následky. Mezi tyto choroby patří například cystická fibróza, srpkovitá anémie, hemofilie A, trpaslictví, atd.

Pohled na komplexní onemocnění v souvislosti s mendelovským onemocněním. Vědci vytvořili „stromové“ znázornění nemocí. Zdroj: Cell.com
Pohled na komplexní onemocnění v souvislosti s mendelovským onemocněním. Vědci vytvořili „stromové“ znázornění nemocí. Zdroj: Cell.com

U všech záznamů pacientů vědci hledali genetický problém, který se podílel na vzniku nemoci. Zjistili tak, že téměř každé komplexní onemocnění má jedinečnou sadu shod s monogenními onemocněními. To by mělo lékařům pomoci při diagnostice. Identifikace rizikových faktorů pro rozvoj nějakého komplexního onemocnění by tak do budoucna mohla být mnohem efektivnější.

Souvislost mezi mentálním postižením a astmatem

Celkově byli vědci schopni odhalit 2909 asociací mezi mendelovským onemocněním a komplexní chorobou. Některé vazby již byly pro vědce i lékaře známé, jako například souvislost mezi nedostatkem lipoproteinů a infarktem. Většina vazeb však vědce překvapila. Například se prokázala souvislost mezi Marfanovým syndromem (poruchou pojivové tkáně) a neuropsychiatrickými onemocněními, jako jsou autismus, bipolární poruchy a deprese. Dále propojení syndromu fragilního X (mentálního postižení) s astmatem, lupénkou či virovou infekcí.

Zaznamenané vztahy mezi komplexními a monogenními chorobami s výší rizika vzniku onemocnění. Zdroj: Cell.com
Zaznamenané vztahy mezi komplexními a monogenními chorobami s výší rizika vzniku onemocnění. Zdroj: Cell.com

Díky těmto informacím mohli vědci vytvořit genetickou mapu, která napomáhá odhalit riziková onemocnění. Člověk totiž nemusí přímo monogenní chorobou trpět (nemusí se u něj projevit), avšak genetická stopa v jeho DNA zůstává. Lékaři pak mohou usoudit, jaké komplexní onemocnění by pacientovi mohlo hrozit, a budou schopni dostatečně rychle reagovat na jeho možné ohrožení.

Podle vědců navíc výsledky odhalily skutečnost, že pacienti s více mendelovskými onemocněními mají vyšší riziko vzniku nějakého komplexního onemocnění, než pacienti s jedinou monogenní chorobou. Vědci tak od své práce očekávají, že jim pomůže při dalším výzkumu komplexních onemocnění.

Nejčtenější