Co způsobuje roztroušenou sklerózu

Helena Vrecková  |  Věda

Historicky největší výzkum roztroušené sklerózy přinesl své ovoce. Vědci odhalili 29 nových genetických variant, které se podílejí na vzniku této choroby.

Roztroušená skleróza (RS) je jedno z nejčastějších neurologických onemocnění, kterým trpí mladí lidé. Postihuje nejčastěji osoby ve věku 20 až 40 let, a především ženy. V nynější době jí trpí přibližně 2,5 milionu lidí na světě.

Ačkoli lékaři dokážou z příznaků a vyšetření vyvodit závěr, že se jedná o RS, původ jejího vzniku až tak jasný není. Některé teorie se snaží z různých dat sestavit hodnověrná vysvětlení, avšak zatím se žádnou nepodařilo potvrdit. Většinou převládá názor, že se jedná o kombinaci dědičných faktorů a prostředí.

Vědcům z univerzity v Cambridgi a Oxfordu tyto neucelené údaje nestačily a pokusili se vytvořit studii v mnohem větším měřítku než doposud.

S čím máme tu čest

O roztroušené skleróze víme, že je to chronické autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém člověka napadá centrální nervovou soustavu. Způsobuje tak rozpad myelinových obalů nervů. Tyto obaly urychlují vedení nervového vzruchu a zabraňuje jeho přenosu na okolní vlákna. Pokud je obal poškozen, centrální nervová soustava nedokáže správně fungovat.

Porovnání zdravého neuronu a neuronu při roztroušené skleróze
Porovnání zdravého neuronu a neuronu při roztroušené skleróze

Počáteční příznaky RS jsou mnohokrát nepatrné a těžko poznatelné. Mohou se vyskytovat prakticky jakékoli neurologické symptomy a ty často přechází ve fyzickou a kognitivní invaliditu. Píšeme „často“, protože RS nemá jen jednu podobu. Vyskytuje se ve čtyřech základních formách a u první a také nejčastější formy je největší úspěšnost zpomalení či pozastavení průběhu choroby vhodnými léky. Choroba je však nevyléčitelná.

Čím víc, tím líp

Vědci ve své studii použili výsledky 23 výzkumných skupin pracujících v 15 evropských zemích. Na výzkumu se podílelo téměř 250 pracovníků. Týmy se zaměřily na zkoumání vzorků nejen od nemocných, ale také od lidí, kteří s RS neměli nic společného – ani v příbuzenstvu. Celkem prošlo laboratořemi 9 772 osob s RS a dalších 17 376 zdravých lidí.

Vědcům se podařilo potvrdit 23 genetických sdružení, které byly objeveny v průběhu mnoha let zkoumání RS. K tomu našli dalších 29 nových genetických variant podílejících se na vzniku roztroušené sklerózy. U dalších pěti si vědci nejsou jisti, proto je budou nadále testovat.

Velké množství těchto genů má důležitou roli při fungování imunitního systému. Přesněji řečeno, ovlivňují funkci T-lymfocytů (druh bílých krvinek). Jsou podstatou získané buněčné imunity, potírají nádorové buňky či buňky napadené viry. Za patologických okolností však T-lymfocyty považují myelin za cizorodý a začnou jej napadat, jako v případě viru. To vyvolává záněty a poškození myelinových obalů.

Rozpad myelinových pochev obalujících nervová vlákna. Foto: Wikipedia
Rozpad myelinových pochev obalujících nervová vlákna. Foto: Wikipedia

Vědce také překvapilo, že jedna třetina nově objevených genů byla spojována s dalšími autoimunitními nemocemi – Crohnovy choroby či diabetes 1. typu. To by nasvědčovalo větší provázanosti autoimunitních chorob, než se dříve zdálo. Potvrzení se dostalo také teorii, že nedostatek vitamínu D je jedním z faktorů RS.

Podle doktora Alastaira je nyní již jasné, že RS je především imunologické onemocnění, což bude mít obrovské důsledky pro budoucí léčebné metody. Další studie navíc budou lépe vědět, na co se při testování nových léčiv a lékařských postupů u RS zaměřit.

Nejčtenější